全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在桂林等大城市，计划生育的夫妇，希望了解自身携带的隐性遗传病风险。
- 对有不明原因发育迟缓、特殊面容或器官畸形的儿童，寻找可能的遗传学病因。
- 家族中有多名成员患有同类疾病，想明确是否为遗传因素导致的家庭。
- 经历过反复流产或生育过有严重健康问题孩子的夫妇，寻求原因分析。
- 希望为孩子或家人进行最全面遗传病筛查，为长期健康规划提供信息支持。
- 对自身健康有深度探究意愿，希望获得个人基因组层面信息的人士。
这个检测能查出什么？
如果把我们的基因组比作一本厚厚的生命说明书，基因就是里面的章节，而外显子则是章节中最关键、直接指导身体如何工作的‘核心段落’。这项检测，就是用先进的测序技术，把一个人所有基因的这些‘核心段落’都仔细读一遍。它能帮助我们查找目前医学界已知的、与数千种遗传病相关的基因是否存在可能致病的‘错别字’或‘段落缺失’。这就像是给身体做一次深度的‘基因版图勘测’，目的是发现那些可能隐藏的、与遗传相关的健康风险线索。需要注意的是，它主要针对已知的、与外显子区域相关的遗传变化，对于一些调控区域或非常复杂的遗传情况，可能存在检测盲区，其结果需要结合专业解读来理解。
检测过程麻烦吗？
检测采样非常便捷，有多种选择。最常用的是采集少量外周血，过程就像常规抽血检查一样快速。对于婴幼儿或怕疼的人士，也可以选择无痛的口腔拭子（用棉签在口腔内壁轻轻刮取）或干血片（采集几滴指尖血滴在特制卡纸上）。这些采样通常无需严格空腹。您可以在桂林的合作服务点由专业人员完成采样，或者选择邮寄采样包到家，按照指南自行采样后寄回实验室。整个过程无创或微创，几乎没有不适感。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用国际通行的二代测序技术和高质量的分析流程，对目标外显子区域的测序准确性很高。实验室遵循严格的质量控制标准，确保检测过程的可靠与样本信息的安全。报告会清晰地标注检测到的基因变异及其相关解读。需要理解的是，基因检测发现的某些‘变化’（变异），其与健康的关系复杂，有些是明确的致病原因，有些则意义未明或仅是良性多态。检测报告提供的是重要的遗传信息参考，并非最终的疾病诊断。在个别复杂情况下，或对结果有进一步疑问时，后续可能建议进行更针对性的验证或结合其他检查综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用5500元，不支持任何医保报销。
- 采样前请仔细阅读采样指导，确保样本质量，尤其是自行采样时。
- 若选择抽血，通常无需空腹，但建议采样前避免剧烈运动。
- 请务必填写清晰、准确的个人信息及联系方式，用于报告关联与寄送。
- 收到的检测报告是专业的遗传信息参考，所有结论需在专业指导下理解。
- 请妥善保管个人检测报告，它包含重要的个人遗传隐私信息。
- 对检测结果有任何疑问，应通过提供的专业渠道进行咨询。
- 检测结果可能揭示家族遗传信息，请考虑与相关家庭成员进行必要沟通。
用户评价 (8条，均分5.0)
给老公买的，他特别抗拒去医院。这个居家采样拯救了他！自己在书房照着视频五分钟搞定，不用面对陌生人，他说像做科学实验。就是样本回寄时他忘了及时放冰袋，担心了一下，好在客服说常温下短时间没事。
机构回复
感谢分享！居家采样确实为许多怕去医院的朋友提供了便利。关于样本回寄，我们包装有详细提示，也会在系统内发送提醒。您遇到的个案客服已妥善处理，请放心。
孕中期医生建议做的，一开始很紧张。咨询顾问没有一味推销，反而先问了我的产检情况和担忧，给出了很中肯的建议。报告出来后，医生结合报告说问题不大，我心里一块石头落地。整个服务团队感觉是站在我的角度考虑问题，而不是为了做生意。
机构回复
您的信任对我们至关重要。我们的顾问均经过严格培训，首要任务是依据您的实际情况提供专业建议，而非销售产品。很高兴我们的服务能成为您孕期的可靠支持。祝您孕期顺利！
采样时护士不仅完成了工作，还简单科普了下全外显子测序是查什么的，让我觉得不是在完成一个冷冰冰的任务，而是在学习了解自己和宝宝。这种有温度的沟通很棒。
机构回复
很高兴您感受到了我们的温度！我们希望每位用户不仅是完成检测，更能理解其意义。采样人员的点滴科普是我们服务理念的体现，感谢您的细心体会。
APP和网站登录除了密码，还有短信验证码。有时候觉得有点麻烦，但一想这是为了防别人盗号看我的报告，就能接受了。现在隐私泄露那么多，严格点好。
机构回复
感谢您的理解。双因素认证是当前账户安全的基础防护，虽增添一步操作，却能有效防止账号被盗。我们也会持续优化登录体验，在安全与便捷中寻找最佳平衡。
老公家族有遗传病史，我们孕早期就来查了。报告不仅确认了那个已知的致病基因，还意外发现了我携带的一个隐性致病基因，幸好老公不携带。解读医生像侦探一样，把我们的家系图都画出来分析，逻辑清晰，终于把多年的担忧理清了。
机构回复
能帮助您理清家族遗传风险，我们深感荣幸。家系绘图与分析是厘清遗传模式的关键步骤。很高兴检测结果为您带来了明确的答案和积极的备孕指导。
我是高龄产妇，40岁了，头胎，做这个之前心里慌得不行。报告出来跟医生解读，专家特别耐心，把那些基因术语翻译成人话，还结合我的情况分析风险，不是光扔一堆数据给我。现在心里踏实多了，觉得这个钱花得值，专业性没得说！
机构回复
感谢您的信任！为高龄孕妈妈提供清晰、易懂的解读和风险评估，帮助您安心度过孕期，正是我们服务的核心价值所在。祝您和宝宝一切顺利！
我表姐去年做类似检测后被推销电话轰炸，所以我特别警惕。这次做完三个月了，没接到任何保健品或母婴推销电话！连确认报告是否收到的回访都先问是否方便接听，隐私边界感很强。
机构回复
感谢您分享亲身对比！我们严禁将用户联系方式用于任何营销，客服外呼严格遵守“静默名单”制度。您的安宁体验是我们隐私政策的直接体现。
我性子急，总想快点知道报告。提交样本后隔三差五就去问客服进度，客服每次回复都很快，态度超好，还安慰我别着急，主动帮我跟进实验室。虽然知道流程需要时间，但他们的响应速度让我很舒服。
机构回复
完全理解您等待结果的焦急心情！我们设置了专门的进度查询通道和提醒机制，就是为了能及时响应每一位用户的关切。您的满意是对我们响应效率的最大肯定。
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