肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当桂林的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在桂林完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于桂林的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
- 在桂林进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的桂林居民。
这个检测能查出什么？
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在桂林的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
- 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。
用户评价 (8条，均分4.9)
老公肠癌术后，我坚持要做个全面的基因检测。这个套餐涵盖面广，PD-L1结果出来是指标阳性，让我们在标准化疗之外多了一个有力的备选方案。感觉在对抗癌症的路上，手里多了一份科学的“地图”，没那么慌了。
机构回复
您的决定非常明智。术后检测有助于评估复发风险、监测疗效和规划后续治疗线路。很高兴这份“地图”能为您们带来更多的信心和选择。请保持信心，科学在不断进步。
主治医生推荐做的，说这个套餐内容全。采样是在我们本地医院做的活检，过程跟普通活检一样，有点不舒服但能忍受。关键是取完样后续都不用我管了，检测机构会跟医院对接样本转运，我就等电话通知，挺省心的。
机构回复
谢谢您的认可。我们与全国多家医院合作，建立了规范的样本转运流程，正是为了在确保样本质量的同时，让您免去奔波协调之苦。您放心等候、我们专业对接，是我们的服务宗旨。祝您早日康复！
给我妈做的，她是胃癌。检测机构效率很高，一周内出了结果。准确性方面，医生看了报告后说PD-L1的表达检测结果和他在医院病理科看到的免疫组化趋势一致，但我们的报告给了更精确的数值和更全面的基因背景，他认为参考价值更大。
机构回复
谢谢您和主治医生的认可。我们的PD-L1(22C3)检测采用伴随诊断平台，定量更精准。结合全外显子数据，能为免疫治疗疗效预测提供更立体的信息，很高兴能为临床提供有效补充。
专业性很强，但感觉报告更偏向给医生看。比如提到一些药物时用的是英文通用名或代号，虽然旁边有注释，但看起来还是有点费劲。如果能在患者版总结里把这些都换成老百姓熟悉的叫法，体验会更好。
机构回复
您的建议非常中肯，感谢！在面向患者的摘要部分使用更通俗的名称，确实能提升理解度。我们会在后续的版本更新中重点优化这一点，让信息传递更直接有效。
作为肝癌家属，时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天，客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日，没有含糊。最终第12天拿到报告，和承诺的一致，这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻，我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的，会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间，我们倍感欣慰。
关注隐私保护，所以特意选了这家。发现他们的报告下载链接有访问次数和时间限制，过期就失效了，需要重新申请。这个设计虽然要多一步操作，但想想万一邮箱被黑，报告也不会被轻易盗走，安全上加了一道锁。
机构回复
您理解得非常准确。动态加密链接正是为了应对邮箱被盗或误转发等意外场景，是数据安全传输的“最后一道防线”。我们宁愿增加一点复杂度，也要全力保障报告不落入他人之手。
医生推荐做，说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣，全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说，数据详实，排版清晰，医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看，这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担，因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位，确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
给家人做检测，最怕流程复杂。你们把需要填写的表格和知情同意书都做成了在线电子版，可以直接手机签名，不用打印、手写再扫描，太方便了。环保又高效，值得点赞！
机构回复
感谢您的点赞！无纸化、电子签名不仅是为了便捷和环保，也大大加快了流程启动速度，并确保了法律文件的规范性与安全性。很高兴您喜欢这一设计。
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