肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在桂林,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在桂林完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在桂林的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (8条,均分4.9)
整体服务不错,报告也专业。扣一分是因为价格确实偏高,虽然理解技术成本。另外,在等待报告的近三周里,虽然客服有告知进度,但中间还是忍不住催了几次,心情比较焦虑。希望未来在保证质量的前提下,能优化流程缩短些时间,或者对急需的患者提供加急通道。
机构回复
非常感谢您真诚的建议。我们理解等待期间的焦虑,也在不断投入优化流程。关于加急服务的需求,我们已经记录并会认真评估其可行性。价格方面,我们也会努力通过技术创新和规模效应,争取让更多家庭受益。
体检发现肿瘤标志物异常,后续来做排查。对这里的预约系统点赞,可以精确到半小时,完全不用排队。采样区域和等候区域完全分开,避免交叉,卫生考虑周到。报告不是简单一叠纸,而是分了摘要版、技术详情版和用药指导版,针对不同阅读者,设计非常人性化。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们通过精细化的流程管理和分区设计,力求提升客户的到访体验。报告的分层设计也是为了满足患者、家属及临床医生不同层面的信息需求,很高兴能为您带来便利。
我是主治医生推荐来做这个检测的,因为爸爸的肺癌需要找靶向药。穿刺取组织样本的时候,我特别紧张,怕他疼也怕取不准。护士和医生态度都特别好,一直安慰我们,操作也很利索,爸爸说没想象中那么难受。整个过程大概就二十分钟,做完观察了一会儿就回家了。现在就等报告出来了,希望能有好消息。
机构回复
感谢您选择我们的服务。我们深知穿刺取样时患者和家属的担忧,因此我们的医护团队始终以专业和关怀为先。很高兴听到您父亲对过程的反馈。我们会尽快出具精准的报告,为后续治疗提供可靠依据。祝老人家早日康复!
因为病情复杂,我的检测数据可能很有研究价值。但我明确表示不同意任何二次使用,他们完全尊重,后续没有任何骚扰或劝说,让我感觉到我的“不同意”是被严肃对待和执行的。
机构回复
尊重您的每一个决定是我们的责任。您的“不同意”指令会立即生效并记录在案,相关数据将被严格隔离,绝不会进入任何研究分析池。您的意愿是我们数据处理的第一准则。
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
为了给胰腺癌的父亲找一线希望做了这个检测。等待过程非常焦灼,但第10天收到了报告。报告准确度我们无法直接判断,但主治医生仔细核对后,认为数据可靠,并且根据报告推荐了一个进入临床试验的机会。虽然前路未知,但至少多了一个明确的方向。
机构回复
感谢您在艰难时刻选择我们。我们深知每一份报告都承载着一个家庭的希望。能够为临床医生提供可靠的数据参考,协助探寻更多治疗可能,是我们工作的意义所在。
作为家属,最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒,会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻,我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱,太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递,帮助患者和家属更好地理解病情与方案,是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助!
我是结直肠癌患者,检测是为了看看有没有靶向药机会。最大的感受是顾问非常负责,不仅解答检测相关问题,还提醒我要准备好之前的病理切片等材料,避免了我来回跑医院的麻烦。整个服务环节衔接得很好。
机构回复
谢谢您的评价。前期材料准备是否充分直接影响检测的顺利进行,我们的顾问会尽力提醒到位。很高兴能为您省去不必要的奔波。
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